Panel-Ref? gDNA All-in-One Reference Standard（Discontinued）

產(chǎn)品形式：                                    gDNA

驗(yàn)證基因：                                    >400個(gè)

驗(yàn)證位點(diǎn)：                                    >700個(gè)

對(duì)應(yīng)dbSNP ID:                              >400個(gè)

對(duì)應(yīng)Cosmic ID:                             >570個(gè)

驗(yàn)證平臺(tái)：                                    NGS-Panel、DdPCR and WES 500X

%AF范圍：                                   1-100%

規(guī)格：                                            1ug/vial * 1 vial

保存溫度：                                    2-8°C

保質(zhì)期：                                        36個(gè)月

數(shù)據(jù)下載：                                    請(qǐng)?jiān)?ldquo;相關(guān)文件”中下載

MSI Inspection Data

產(chǎn)品特性:

1. 樣本來源于臨床分離建立的細(xì)胞系，非常接近臨床病人的特性；

2. 泛癌種，涉及多種腫瘤相關(guān)的基因：肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、血液腫瘤、胃癌等等，部分基因羅列如下：

表1.  泛腫瘤相關(guān)靶向基因部分展示

3. 染色體全覆蓋，除了Y染色體外，其他染色體都有涉及；

圖1.  在不同染色體編號(hào)上的位點(diǎn)數(shù)（經(jīng)過驗(yàn)證的位點(diǎn)）

4. 變異種類多：涉及SNP，deletion，insertion，CNV等等；

圖2.  不同種類突變形式的位點(diǎn)數(shù)（經(jīng)過驗(yàn)證的位點(diǎn)）

5. 突變頻率全覆蓋，從1%-100%，各區(qū)間都有涉及；

圖3.  不同突變頻率的位點(diǎn)數(shù)（經(jīng)過驗(yàn)證的位點(diǎn)）

6. 突變類型全覆蓋，有UTR區(qū)域，有內(nèi)含子，有外顯子，有錯(cuò)義突變，有同義突變，有供體變異等等；

圖4.  突變細(xì)分種類的位點(diǎn)數(shù)（經(jīng)過驗(yàn)證的位點(diǎn)）

7. 位點(diǎn)多，超過680個(gè)位點(diǎn)，全部有對(duì)應(yīng)的Cosmic ID或/和dbSNP ID注釋；

圖5. 經(jīng)過dbSNP ID和Cosmic ID注釋的位點(diǎn)數(shù)（經(jīng)過驗(yàn)證的位點(diǎn)）

8. 多平臺(tái)驗(yàn)證，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確可信賴；

8.1 其中1000x panel驗(yàn)證16個(gè)位點(diǎn)，panel為知名商業(yè)化公司產(chǎn)品；

表2.  16個(gè)經(jīng)過1000x NGS-Panel試劑盒驗(yàn)證的位點(diǎn)信息

8.2 DdPCR驗(yàn)證8個(gè)位點(diǎn)，Bio-Rad QX200和Bio-Rad原裝試劑

表3. 8個(gè)經(jīng)過DdPCR(bio-rad)試劑盒驗(yàn)證的位點(diǎn)信息

8.3 500X WES驗(yàn)證所有位點(diǎn)，IDT xGenExome Research Panel v1.0捕獲，HiSeq X-TEN測(cè)序

表4. 500X WES驗(yàn)證的400個(gè)基因信息

9. 基因覆蓋科學(xué)，超過400個(gè)基因，覆蓋國(guó)內(nèi)外多個(gè)知名panel的設(shè)計(jì)；

表5. 基因覆蓋率比較

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